Medicinsk DNA-sekventering fører til retssager og juridiske spørgsmål

iStock.com/dane_mark

Medicinsk DNA-sekventering fører til retssager og juridiske spørgsmål

Af Jennifer Couzin-FrankelApr. 26, 2019, 16:30

Idet DNA-testen galopperer foran, står læger over for skiftende spørgsmål om juridiske risici, beskyttelse af patienter privatliv og kvaliteten af ​​den genetiske information, de giver, og de har brug for hjælp. Det var en meddelelse fra et symposium i går på University of Minnesota (UMN) i Minneapolis. Ledere af et $ 2 millioner projekt kaldet LawSeq kæmper med, hvordan man presser den juridiske verden til at indhente videnskab.

genomet er statisk, men vores evne til at analysere det og fortolke det er under dramatisk ændring, sagde James Evans, en genetiker ved University of North Carolina i Chapel Hill. Vi forstår ikke de fleste af disse varianter og heller ikke deres potentielle indflydelse på helbred og sygdomme, og vi skifter meget, hvad der er slags skræmmende for patienter.

En af de største bekymringer er juridisk ansvar. Sundhedsudbydere står over for en afbrydelse: Teknologi har overgået deres evne til at fortolke genetiske resultater, f.eks. En patients risiko for brystkræft eller hjerteanfald fra en bestemt mutation. På grund af dette er typiske tilbageleveringer, herunder at give en streng standard for pleje, som også kan fungere som et lovligt skjold mod krav om fejlbehandling bliver uklar. Hvad skal en læge gøre, når en patient har resultater fra et direkte-til-forbruger-testfirma som 23andMe og spørger, hvilke konsekvenser de har for deres helbred? Eller når et laboratorium underretter en læge om, at en genetisk variant, som deres patient bærer, menes meningsløs for 3 år siden, nu er kendt for at være skadelig, men at de ikke kan lokalisere patienten? Kan et testlaboratorium holdes ansvarlig for ikke regelmæssigt at gennemgå den videnskabelige litteratur, for at spore videnskabens forståelse af de genetiske varianter, den tester for?

Mennesker vil sagsøge, fortalte Susan Wolf, en af ​​LawSeq s ledere og en professor i jura, medicin og offentlig politik ved UMN. Patienter vil sagsøge, hvad de ser som fejl eller om en manglende opdatering af dem med nye oplysninger, sagde hun; nogle retssager er allerede indgivet.

Nye love, mener Wolf, bliver nødt til at blive skrevet og nye regler, der er udarbejdet af nøglebureauer som den amerikanske fødevare- og narkotikadministration, Centers for Medicare and Medicaid Services og Federal Trade Commission. LawSeq håber at kunne tilbyde vejledning. På gårsdagens symposium frigjorde Gary Marchant, en advokatprofessor ved Arizona State University i Tempe, mulige erstatningsansøgninger, som han forventer, når genomik går ind i klinisk pleje, herunder ikke at teste, overprøve og undlade at advare familiemedlemmer om en variant en patient bærer, at de måske også. Vi kan godt lide lyse regler, men det er ikke altid muligt, sagde Marchant.

Marchant og hans LawSeq-kolleger vil skitsere anbefalinger til at hjælpe sundhedsudbydere, laboratorier og andre med at beskytte sig mod forskellige juridiske risici i et kommende dokument. Et af de mest irriterende spørgsmål er, hvordan man håndterer stadigt skiftende videnskabelige oplysninger. En patient kan få at vide, at de bærer en genvariant, men risikoen er ukendt; 2 år senere kan forskere finde ud af, at det øger risikoen for kræft i æggestokkene. At få opdaterede oplysninger til den oprindelige patient kan være svimlende: Testlaboratorier er nødt til at identificere disse nye oplysninger i den medicinske litteratur, laboratorierne skal finde og rekonstruere enhver læge, der har testet en patient, der er positiv for den variant, og lægerne skal derefter genkontaktere deres patienter . Denne måned frigav American Society of Human Genetics (ASHG) retningslinjer for forskere s ansvar for at genoprette forskningsdeltagere i denne situation.

Ligesom ASHG s retningslinjer for forskere, understøttede Marchant læger, der genindførte patienter under visse omstændigheder. I et udkast til henstilling opfordrede han til, at læger holdes ”juridisk ansvarlige for at tage rimelige skridt” for at genoprette patienter, de aktivt behandler, hvis lægen har modtaget opdaterede oplysninger, der er klinisk relevante.

Wolf anbefalede i mellemtiden, at domstolene overvejer de standarder, som medicinske fagfolk udvikler for at vejlede det nye felt af genomik. ”Når nogen sagsøger for malpractice, ” forklarede Wolf, spørger retten, “Har lægen ikke opfyldt den gældende plejestandard?” Hvis svaret er ja, spørger retten, om fejlen har forårsaget skade på patienten. Men i genomik sagde hun, ”et rigtigt hængselspunkt er:” Hvad er standarden for pleje? ”” Der er usikkerhed, og nogle standarder - som hvornår man skal tilbyde visse genetiske test og hvordan man fortolker deres resultater - findes, men ændrer sig hurtigt.

For at finde ud af, hvordan domstole håndterede standarden for pleje i medicinsk malpractice dragter relateret til genetik og genomik, identificerede Wolf og hendes studerende Lauren Clatch 30 retsudtalelser fra 2001, da udkastet til det menneskelige genom blev frigivet, til 2016. Det store flertal af disse udtalelser henviste ikke til nogen videnskabelig publikation eller et fagligt samfundsdokument, da de drøftede plejestandarden, hvilket antydede, at dommerne (i modsætning til læger og genetiske rådgivere) ikke rutinemæssigt stolede på disse kilder til standarder og vejledning. Dette antydede en afbrydelse, der efterlader klinikere sårbare, sagde Wolf, og hun opfordrede uddannelse af advokater og dommere til at hjælpe med at bringe loven i tættere overensstemmelse med medicinen.

Når LawSeqs deltagere skriver deres anbefalinger, holder de øje med, hvordan domstole og regulatorer reagerer på genomik. En nylig retsafgørelse i en langvarig sag fandt deres øje: Sidste år erklærede South Carolina Supreme Court, at et testlaboratorium kvalificerede sig som en "sundhedsudbyder", hvilket betyder, at det kunne holdes ansvarligt i henhold til love om medicinsk malpractice. Sagen stammer fra døden i 2008 af en ung dreng, Christian Millare. Hans mor hævder, at testlaboratoriet ikke klassificerede som patogent den genetiske mutation, han udførte, hvilket førte til upassende behandling.

Med sit 3-årige projekt tæt på lukning mødtes LawSeq-teamet bag lukkede døre i dag for at fortsætte sin diskussion. Videnskab fortsætter i mellemtiden med at oplade. På mødet spurgte en advokat i privat praksis om "flydende biopsier", som er ved at komme ind i klinikken. De påstås at finde kræft meget tidligere end læger gør nu - men ligesom mange genetiske test kommer de med truende spørgsmål. En flydende biopsi kan antyde, at en kræftfrø i kroppen, men det kan være for lille til at opdage på billeddannelsesteknologi - og det kan faktisk vare mange år, hvis nogensinde, før det fører til problemer. ”Jeg kunne se mange årsager til [retssag], ” sagde Evans. En patient kunne opleve enorm angst. Eller så ”får de ikke kræft, men gennemgår mange test, herunder test med masser af ioniserende stråling, måske invasive tests. … Mareridscenariet er et, som jeg er sikker på, vil spille ud. ”